Οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες, λόγω και της γήρανσης του πληθυσμού, αποτελούν ένα συνεχώς αυξανόμενο φορτίο για ασθενείς και φροντιστές. Σε αυτές τις ασθένειες, υπάρχει μια προοδευτικά επιδεινούμενη κλινική εικόνα, που οφείλεται σε μια προοδευτική εκφύλιση των νευρώνων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος. Τέτοιες ασθένειες είναι η νόσος Αλτσχάιμερ (ΝΑ), άλλες μορφές άνοιας, όπως η μετωποκροταφική άνοια (ΜΚΑ), η νόσος Πάρκινσον (ΝΠ), η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (νόσος Κινητικού Νευρώνα, ΝΚΝ) και η νόσος Huntington (ΝΗ). Επίσης, η σκλήρυνση κατά πλάκας, παρ’ ό,τι κατ’ εξοχήν νευροανοσολογικό νόσημα, έχει μια αδιαμφισβήτητη νευροεκφυλιστική διάσταση. Όλες αυτές οι παθήσεις αφορούν συνολικά εκατοντάδες χιλιάδες Έλληνες πολίτες και τις οικογένειές τους.

Οι ερευνητικές προσπάθειες των τελευταίων ετών, έχουν κάνει σαφές ότι της κλινικής-συμπτωματικής φάσης των νευροεκφυλιστικών παθήσεων προηγείται μια πρώιμη – προκλινική φάση 15-20 ετών (ενδεχομένως και μεγαλύτερη) ανάπτυξης νευροεκφυλιστικών παθολογοανατομικών βλαβών στον εγκέφαλο. Τα κλινικά ελλείμματα εμφανίζονται όταν η συσσώρευση τέτοιων βλαβών είτε έχει κινητοποιήσει με τη μορφή χιονοστιβάδας επιπλέον βιολογικά μονοπάτια, είτε έχει οδηγήσει σε καταστροφή ικανού μεγέθους νευροβιολογικής μάζας ώστε οι νοητικές εφεδρείες – απόθεμα να μην επαρκούν πλέον. Η καλύτερη κατανόηση του μακροχρόνιου αυτού προσυμπτωματικού σταδίου έχει γίνει δυνατή μέσω ανάπτυξης νευροεκφυλιστικών και άλλων βιοδεικτών στο ΕΝΥ, αλλά και απεικονιστικών μεθόδων με νέους ιχνηλάτες για νευροεκφυλιστικούς βιοδείκτες και άλλους νευροβιολογικούς παράγοντες (ιδίως PET και SPECT). Το εκτεταμένο χρονικά προκλινικό αυτό στάδιο έχει καταδειχθεί και σε σποραδικές και σε γενετικές μορφές νευροεκφυλιστικών παθήσεων.

Οι προσπάθειες κατανόησης των προκλινικών σταδίων συνεχίζονται με αμείωτο ρυθμό παγκοσμίως και αφορούν ταυτόχρονα πολλές προσεγγίσεις:

 Ήδη στον χώρο των μονογονιδιακών νοσημάτων στη Νευρολογία υπάρχει μια επανάσταση, καθώς αναπτύσσονται ραγδαία στοχευμένες, εξατομικευμένες θεραπείες για να αντιμετωπίσουν συγκεκριμένες γενετικές μορφές νευρολογικών νόσων, ιδιαίτερα νευροεκφυλιστικών. Στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για θεραπείες που είναι σε φάση Κλινικών Μελετών, προβλέπεται όμως τα επόμενα έτη να αρχίσουν να είναι διαθέσιμες σε πιο ευρεία βάση για τους ασθενείς με μονογονιδιακά νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Είναι σημαντικό να ταυτοποιηθούν ασθενείς που βρίσκονται σε πρόδρομα στάδια αυτών των παθήσεων, έτσι ώστε να είναι έτοιμοι να δεχτούν τις μελλοντικές αυτές στοχευμένες θεραπείες.

Σήμερα στην Ελλάδα υφίστανται μια σειρά από μελέτες που έχουν εστιάσει σε πρώιμη – προκλινική διάγνωση νευροεκφυλιστικών παθήσεων. Επιπλέον, υπάρχουν Κέντρα που πραγματοποιούν μια συστηματική καταγραφή περιστατικών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα, και διατηρούν συλλογές βιολογικού υλικού. Γίνονται μελέτες σε αυτό το βιολογικό υλικό, με σκοπό την ακριβέστερη διάγνωση και σε μερικές περιπτώσεις, όπως στην σκλήρυνση κατά πλάκας, στην στάθμιση της ανταπόκρισης στην θεραπεία με νοσοτροποποιητικές αγωγές. Επίσης, γίνονται προσπάθειες ανάπτυξης καινούργιων βιολογικών δεικτών, καθώς και ανάπτυξης μοντέλων των νευροεκφυλιστικών ασθενειών σε κυτταρικό επίπεδο ή σε επίπεδο ζωικών προτύπων, έτσι ώστε να δοκιμαστούν καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Στα πλαίσια αυτά, η παρούσα Δράση του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στοχεύει σε 3 Άξονες.

Η νευροεκφυλιστικές ασθένειες (ΝΑ) είναι ένας όρος ομπρέλας για μια σειρά καταστάσεων που επηρεάζουν κυρίως τους νευρώνες στον ανθρώπινο εγκέφαλο και που συνήθως αναγνωρίζονται από συμπτώματα όπως μειωμένος κινητικός έλεγχος, διαταραχές της διάθεσης και γνωστικά ελλείμματα. Όπως υποδεικνύεται από το όνομα, οι καταστάσεις χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό των νευρώνων. Οι νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό που συνήθως δεν αναπαράγονται ή αντικαθίστανται. Εάν οι νευρώνες καταστραφούν, δεν μπορούν να αναρρώσουν, με αποτέλεσμα τη δυσλειτουργία του εγκεφάλου και τις ανίατες ασθένειες. Παρά τις ομοιότητες μεταξύ του νευροεκφυλισμού στις σχετικές καταστάσεις, η προέλευση των αιτίων μπορεί να διαφέρει. Παραδείγματα ΝΑ περιλαμβάνουν τη νόσο του Πάρκινσον, του Αλτσχάιμερ και του Χάντινγκτον. 

Οι ΝΑ είναι ανίατες και εξουθενωτικές καταστάσεις που οδηγούν σε προοδευτικό εκφυλισμό ή / και θάνατο νευρικών κυττάρων. Αυτό προκαλεί προβλήματα με την κίνηση (που ονομάζεται αταξία) ή τη διανοητική λειτουργία (που ονομάζεται άνοια). 

Οι άνοιες ευθύνονται για το μεγαλύτερο βάρος των ΝΑ, με το Alzheimer να αντιπροσωπεύει περίπου το 60-70% των περιπτώσεων άνοιας. 

Οι ΝΑ στις οποίες εστιάζει το ΕΔΙΑΝ είναι:

Η Ευρώπη έχει έναν ραγδαία γηράσκοντα πληθυσμό. Επί του παρόντος, το 16% του ευρωπαϊκού πληθυσμού είναι άνω των 65 ετών και το ποσοστό αυτό αναμένεται να φτάσει το 25% έως το 2030. Σήμερα στην Ευρώπη, δαπανούνται περίπου 130 δισεκατομμύρια ευρώ ετησίως για τη φροντίδα ατόμων με άνοια. Με την αύξηση που παρατηρείται στο προσδόκιμο επιβίωσης του πληθυσμού, ο αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων αυξάνεται επίσης.

Οι ΝΑ όπως το Αλτσχάιμερ και η νόσος Πάρκινσον είναι εξουθενωτικές και σε μεγάλο βαθμό μη θεραπεύσιμες καταστάσεις που συνδέονται στενά με την ηλικία. Μεταξύ αυτών των διαταραχών, οι άνοιες ευθύνονται για το μεγαλύτερο βάρος της νόσου, με τη νόσο του Αλτσχάιμερ και τις σχετικές διαταραχές να επηρεάζουν πάνω από 7 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη, και ο αριθμός αυτός αναμένεται να διπλασιαστεί κάθε 20 χρόνια καθώς ο πληθυσμός γερνά.

Τα συμπτώματα διαταραχών των νεύρων συμπεριλαμβάνουν μειωμένη κίνηση, απώλεια μνήμης, μεταβολές της διάθεσης, μειωμένη ομιλία και πολλά άλλα.

Σε αρχικά στάδια, αυτές οι δυσλειτουργίες δεν επηρεάζουν τους ασθενείς σε σημαντικό επίπεδο και μπορούν να συνεχίσουν να ζουν μια ανεξάρτητη ζωή. Ωστόσο, καθώς συνεχίζεται η εξέλιξη των ασθενειών, η ποιότητα ζωής των ασθενών μειώνεται δραματικά έως ότου χρειάζονται φροντίδα πλήρους απασχόλησης. Κατά συνέπεια, υπάρχει σημαντική κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση κατά την εξέλιξη της νόσου.

Μέχρι σήμερα, υπάρχει περιορισμένος αριθμός θεραπειών που χρησιμοποιούνται για ΝΑ και η πλειονότητα αυτών αντιμετωπίζουν μόνο τα συμπτώματα και όχι την αιτία. Στην πραγματικότητα, δεν έχει υπάρξει έγκριση νέων φαρμάκων για τη νόσο του Αλτσχάιμερ στην Ευρώπη τα τελευταία πέντε χρόνια.

Έχοντας αυτό κατά νου, οι επιτυχημένες θεραπείες για την καθυστέρηση ή τη μείωση των συμπτωμάτων αυτών των εξουθενωτικών συνθηκών είναι ζωτικής σημασίας προκειμένου να περιοριστεί η επιζήμια επίδραση που έχει στα άτομα, τις οικογένειες, τις κοινωνίες και τις οικονομίες.

Οι ΝΑ μιμούνται τις καρδιαγγειακές παθήσεις και το καρκίνο ως κύριες αιτίες θανάτου. Όμως, σε αντίθεση με τις καρδιαγγειακές παθήσεις και τον καρκίνο, οι ΝΑ δεν μπορούν να θεραπευτούν ή η εξέλιξή τους να επιβραδυνθεί σημαντικά. Ενώ έχουν πραγματοποιηθεί μεγάλες επενδύσεις σε ασθένειες όπως ο καρκίνος και οι καρδιοαγγειακές παθήσεις (και κατά συνέπεια έχουμε δει σημαντικές βελτιώσεις στη θεραπεία και τα αποτελέσματα των ασθενών), μέχρι σήμερα οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες δεν έχουν λάβει το ίδιο επίπεδο χρηματοδότησης, παρά το μεγάλο αρνητικό αντίκτυπο τους σε υγιή χρόνια ζωής.

Η Ιατρική Ακριβείας στα ΝΑ αφορά στη καλύτερη κατανόηση του κλινικογενετικού φαινοτύπου του ασθενούς, συνδυάζοντας τη παθολογία, τους βιοδείκτες και το γενετικό προφίλ του ασθενούς, με στόχο την αναγνώριση παθολογικών υποτύπων των ασθενειών που μπορεί να ανταποκριθούν καλύτερα σε συγκεκριμένες θεραπείες.

Η ανάπτυξη μιας προσέγγισης Ιατρικής Ακριβείας αντιπροσωπεύει μια εξαιρετική δυνατότητα για τον εντοπισμό προκλινικών σταδίων ΝΑ, την πραγματοποίηση επαρκούς διαφορικής διάγνωσης και την παροχή έγκαιρης και βέλτιστης θεραπείας αντί των παραδοσιακών θεραπειών που συνήθως χρησιμοποιούνται σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Αποστολή της Ιατρικής Ακριβείας:

Μετάφραση της έρευνας σε κλινική περίθαλψη καθορίζοντας ασθενείς που ανταποκρίνονται με τον καλύτερο τρόπο στις διαθέσιμες αλλά και αναδυόμενες θεραπείες. Προσδιορισμός  νέων θεραπευτικών στόχων βασισμένων σε λεπτομερή κατανόηση των μηχανισμών της νόσου.