Στο ΕΔΙΑΝ συμμετέχουν η Σχολή Επιστημών Υγείας και η Σχολή Θετικών Επιστημών του ΕΚΠΑ.

Από την Σχολή Επιστημών Υγείας συμμετέχει η Ιατρική Σχολή και συγκεκριμένα η Α’ Νευρολογική Κλινική (Αιγινήτειο Νοσοκομείο) και η Β’ Νευρολογική Κλινική (Αττικό Νοσοκομείο). Στις δύο αυτές Νευρολογικές κλινικές διαγιγνώσκονται και θεραπεύονται ασθενείς με νευροεκφυλιστικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Alzheimer, της νόσου Parkinson, της νόσου Huntington, της νόσου του Κινητικού Νευρώνα, και της Σκλήρυνσης κατά πλάκας. Παράλληλα, πραγματοποιείται έρευνα υψηλού επιπέδου στους μηχανισμούς νευροεκφυλισμού, στην αναζήτηση βιοδεικτών, και στην γενετική βάση και μελλοντική θεραπεία νευροεκφυλιστικών νόσων.

Από την σχολή Θετικών Επιστημών συμμετέχουν το Τμήμα Βιολογίας και το Τμήμα Χημείας. Στα δύο αυτά Τμήματα ερευνάται η μοριακή Βάση νευροεκφυλιστικών ασθενειών και αναζητούνται βιοδείκτες για την διάγνωση αυτών των ασθενειών.                                                

Η συμμετοχή του ΙΙΒΕΑΑ στο ΕΔΙΑΝ θα εστιάσει στους παρακάτω βασικούς άξονες:

• Γενετική ανάλυση βιολογικού υλικού για ανίχνευση αλλαγών συσχετιζόμενων με νευροεκφυλιστικά νοσήματα με αλληλούχιση ολόκληρου του εξώματος (Whole Exome Sequencing, WES). Στο Κέντρο Γονιδιωματικής του ΙΙΒΕΑΑ θα πραγματοποιηθεί στοχευμένη γενετική ανάλυση σε συγκεκριμένα περιστατικά όπου υπάρχει υψηλή πιθανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων που σχετίζονται με νευροεκφυλιστική νόσο.

• Προσδιορισμό καινούργιων βιολογικών δεικτών για τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, με στόχο την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση. Το ΙΙΒΕΑΑ θα συμβάλει στην διερεύνηση και ταυτοποίηση νέων βιολογικών δεικτών, όπως εξωσωμικής α-συνουκλείνης, νευροειδικών microRNAs και lncRNAs σε βιολογικό υλικό ασθενών με Νόσο Πάρκινσον και άλλων νευροεκφυλσιτικών παθήσεων.

• Ανάπτυξη και μελέτη κυτταρικών και ζωικών μοντέλων, με σκοπό την ανεύρεση των υποκείμενων παθογενετικών μηχανισμών με στόχο τον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων. Το ΙΙΒΕΑΑ θα συμβάλει στην διερεύνηση μοριακών και κυτταρικών μηχανισμών νευροεκφύλισης καθώς και στην ταυτοποίηση καινούργιων θεραπευτικών στόχων σε υπάρχοντα και αναπτυσσόμενα κυτταρικά και ζωικά μοντέλα νευροεκφυλιστικών νόσων. Επίσης θα συμβάλει στη περαιτέρω ανάλυση διαγονιδιακών μοντέλων τρωκτικών νευροεκφυλιστικών ασθενειών που βασίζονται σε γενετική τροποποίηση σχετίζοντας τα με τα γενετικά και βιοχημικά ευρήματα απο ασθενείς νευροεκφυλιστικών νόσων.

Το ΕΙΠ συμμετέχει στον Άξονα 3 του Δικτύου που περιλαμβάνει την ανάπτυξη κυτταρικών και ζωικών μοντέλων, καθώς και νέων θεραπευτικών μικρομορίων και βιολογικών δεικτών για νευροεκφυλιστικές ασθένειες που θα επιτρέψουν την εφαρμογή πρακτικών εξατομικευμένης ιατρικής. Σ’ αυτό το πλαίσιο συμβάλει στις εξής δράσεις:

• Βελτίωση υπαρχόντων δισδιάστατων και τρισδιάστατων μοντέλων νευροεκφυλιστικών νόσων που βασίζονται στην καλλιέργεια και διαφοροποίηση νευρικών κυττάρων που προέρχονται από επαγόμενα βλαστικά κύτταρα (iPSCs) ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα

• Διερεύνηση των μηχανισμών νευροεκφύλισης σε υπάρχοντα και αναπτυσσόμενα κυτταρικά και ζωικά μοντέλα νευροεκφυλιστικών νόσων

• Ενδελεχή φαινοτυπική ανάλυση μοντέλων νευροεκφυλιστικών ασθενειών σε μύες που βασίζονται σε γενετική τροποποίηση ή ανοσολογικές παρεμβάσεις

• Ταυτοποίηση καινούργιων θεραπευτικών στόχων σε κυτταρικά και ζωικά μοντέλα νευροεκφύλισης

• Ταυτοποίηση καινούργιων βιολογικών δεικτών σε κυτταρικά και ζωικά μοντέλα νευροεκφύλισης

• Βελτιστοποίηση υπαρχουσών ελπιδοφόρων φαρμακευτικών προσεγγίσεων που έχουν αναπτυχθεί από μέλη των φορέων για την αντιμετώπιση νευροεκφυλιστικών νόσων

 Εφαρμογή φαρμακευτικών ή μοριακών μεθόδων για την αναστολή ή επιβράδυνση νευροεκφυλιστικών φαινοτύπων τόσο σε κυτταρικά όσο και σε ζωικά μοντέλα νευροεκφυλιστικών νόσων                

Στα πλαίσια της συμμετοχής του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας του Πανεπιστημίου Πατρών του Τμήματος Φαρμακευτικής στην Εμβληματική Δράση ΕΔΙΑΝ, το εργαστήριο συμβάλλει στην επίτευξη των στόχων που έχουν τεθεί, πραγματοποιώντας ερευνητικό έργο με στόχο την ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο ALS, στον Ελληνικό πληθυσμό, και την καταγραφή των οικογενών και σποραδικών περιπτώσεων της νόσου στη χώρα μας. Μέσω αυτού θα συμβάλλει στη δημιουργία εθνικής καταγραφής – μητρώων Νευροεκφυλιστικών Νόσων και Πρόδρομων Μορφών τους, τη δημιουργία τράπεζας Βιολογικού Υλικού Νευροεκφυλιστικών Νόσων και Πρόδρομων Μορφών τους, τη Μοριακή ανάλυση βιολογικού υλικού με στόχο την Ιατρική ακριβείας, τη διάθεση δωρεάν γενετικών ελέγχων με σκοπό την πρώιμη-προκλινική διάγνωση νευροεκφυλιστικών παθήσεων, την εξέλιξη της βιοπληροφορικής, την ανάπτυξη μοντέλων, καθώς και καινούργιων βιολογικών δεικτών για τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες που θα επιτρέψουν την εφαρμογή πρακτικών εξατομικευμένης ιατρικής και την αποτελεσματική διαχείριση των αποτελεσμάτων που θα προκύψουν από την έρευνα με γνώμονα την προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας και χρήση της έρευνας προς όφελος της Δημόσιας υγείας.

Το ΑΠΘ πρόκειται να συμμετέχει στο Δίκτυο μέσω συνεισφοράς σε:

• Ανάπτυξη και βελτιστοποίηση ενιαίων πρωτοκόλλων καταχώρησης κλινικών, απεικονιστικών και νευροψυχολογικών δεδομένων και κατάθεσής τους στην κοινή ηλεκτρονική πλατφόρμα του δικτύου.                   

• Δημιουργία εθνικής καταγραφής – μητρώου Νευροεκφυλιστικών Νόσων και Πρόδρομων Μορφών τους,                                  

• Δημιουργία τράπεζας Βιολογικού Υλικού Νευροεκφυλιστικών Νόσων και Πρόδρομων Μορφών τους.                                  

• Βιοχημική ανάλυση βιολογικού υλικού με στόχο την Ιατρική ακριβείας. Ειδικότερα θα μελετηθούν δείκτες νευροεκφύλισης σε βιολογικά δείγματα σε καλά χαρακτηρισμένους πληθυσμούς από πλευράς κλινικής σημειολογίας στη βάση διεθνώς αναγνωρισμένων διαγνωστικών κριτηρίων.           

• Μοριακή ανάλυση βιολογικού υλικού με στόχο την Ιατρική ακριβείας. Ειδικότερα θα συνδυαστούν τεχνολογίες ‘omics σε ποικίλα βιολογικά δείγματα με σκοπό την αποτύπωση εξατομικευμένου μοριακού προφίλ ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα στη βάση της Ιατρικής της Ακριβείας.                                 

• Ανάπτυξης μοντέλων, καθώς και καινούργιων βιολογικών δεικτών για τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες που θα επιτρέψουν την εφαρμογή πρακτικών εξατομικευμένης ιατρικής                       

• Ασφαλή συγκέντρωση, ανάλυση, αποθήκευση και διανομή δεδομένων.                             

• Στήριξη και εξέλιξη του αναπτυγμένου κλινικού δικτύου                                        

• Αποτελεσματική διαχείριση των αποτελεσμάτων που θα προκύψουν από την έρευνα με γνώμονα την προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας και χρήση της έρευνας προς όφελος της Δημόσιας υγείας.

Η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης άρχισε να λειτουργεί το ακαδημαϊκό έτος 1984-85 με την εισαγωγή 91 φοιτητών. Σήμερα, στην Ιατρική Σχολή υπηρετούν 127 μέλη Δ.Ε.Π. κατανεμημένα σε 10 Τομείς. Εξ αυτών, 37 είναι Καθηγητές (Α´ βαθμίδας), 33 είναι Αναπληρωτές Καθηγητές (Β´ βαθμίδας), 49 είναι Επίκουροι Καθηγητές (Γ´ βαθμίδας) και 4 είναι Λέκτορες (Δ´ βαθμίδας). Η εγγραφή των πρώτων μεταπτυχιακών φοιτητών στα Π.Μ.Σ. για Μεταπτυχιακά Διπλώματα Ειδίκευσης (ΜΔΕ) έγινε το 2003-2004. Σήμερα λειτουργούν στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Κρήτης οργανωμένα Μεταπτυχιακά Προγράμματα που παρέχουν υψηλής ποιότητας μεταπτυχιακή εκπαίδευση σε ένα ευρύ φάσμα ειδικοτήτων.

Η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης έχει αναδείξει Το ένα σημαντικό και πολυεπίπεδο έργο στους τομείς της εκπαίδευσης, της έρευνας και της καινοτομίας. Το όραμα μας είναι να συνεχίσουμε να συμβάλλουμε στην κάλυψη των πολύπλευρων εκπαιδευτικών, ερευνητικών, κοινωνικών και αναγκών που αναδύονται σε μια εποχή προκλήσεων, με προσύλωση στις αρχές της επιστημονικής δεοντολογίας, της ηθικής ευθύνης και της δικαιοσύνης.

Στο επίκεντρο όλων η παροχή υψηλής ποιότητας ανώτατης εκπάιδευσης τόσο σε προπτυχιακό όσο και σε μεταπτυχιακό – διδακτορικό επίπεδο. Η ιδιατερότητα της ιατρικής επιστήμης ως αθρωποκεντρικής αποτελεί την πεμπτουσία της εκπαιδευτικής πολιτικής της Σχολής μας. Παράλληλα επιδίωξη μας αποτελεί η εξωστρέφια, η σύνδεση με την κοινωνία και η καλιέργεια ενός δημιουργικού περιβάλλοντος που θα εμπνέει τους φοιτητές, τους διδάσκοντες και τους εργαζόμενους. Μετά από 36 χρόνια συνεχούς και αδιάλειπτης παρουσίας, συνεχίζουμε να εκπαιδεύουμε ιατρούς που θα υπηρετούν την επιστήμη, την έρευνα και την κοινωνία.

Στο ΕΔΙΑΝ συμμετέχει η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας (ΠΘ) και συγκεκριμένα η Νευρολογική Κλινική του ΠΘ και το εργαστήριο Νευρογενετικής. Στη νευρολογική κλινική διαγιγνώσκονται και θεραπεύονται ασθενείς με νευρολογικά νοσήματα συμπεριλαμβανομένης της νόσου Alzheimer, της νόσου Parkinson, της νόσου Huntington, της νόσου του κινητικού νευρώνα και της ΣΚΠ.

Η Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας (ΠΘ) με το αντίστοιχο εργαστήριο Νευρογενετικής, τα τελευταία χρόνια έχει παράδοση στη γενετική των νευρολογικών νοσημάτων με σημαντική έρευνα και δημοσιεύσεις υψηλού επιπέδου σε νοσήματα που εμπλέκουν νευροεκφύλιση όπως η νόσος Alzheimer (AD), η νόσος Parkinson (PD), η πολλαπλή σκλήρυνση (MS) , η νόσος κινητικού νευρώνα (ALS), η νόσος Huntington και άλλα σπάνια γενετικά νοσήματα.

Η Νευρολογική Κλινική του ΠΘ αποτελεί τη μοναδική κλινική της 5ης Υγειονομικής Περιφέρειας Θεσσαλίας και Στερεάς Ελλάδας (5η ΥΠΕ) και αποτελεί τη μοναδική κλινική αναφοράς για 1.2 εκ πληθυσμού της 5ης ΥΠΕ.

Η συμμετοχή της Νευρολογικής Κλινικής του ΠΘ στο Εθνικό Δίκτυο Έρευνας Γενετικών Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων δύναται να είναι η ακόλουθη:

• Επιδημιολογική μελέτη για τη πρώιμη νόσο AD, PD στην πόλη της Λάρισας.

Σύμφωνα με τον άξονα έρευνας 1 της Πρώιμης – Προκλινικής διάγνωσης και με βάση την προηγούμενη εμπειρίας μας με τη Μελέτη HELIAD στην πόλη της Λάρισας έχουμε εντοπίσει τους ασθενείς με πρώιμα στοιχεία της νόσου AD (MCI και υποκειμενικά συμπτώματα της νόσου) και οι συγκεκριμένοι ασθενείς μπορούν να μελετηθούν κλινικά αλλά κυρίως συλλέγοντας βιολογικό υλικό για ανίχνευση βιολογικών δεικτών όπως περιγράφονται ακολούθως. Παρόμοια προσέγγιση θα γίνει και σε ασθενείς με πρόδρομη νόσο Πάρκινσον που έχουν ανιχνευθεί από την ίδια μελέτη.

• Δημιουργία βάσης δεδομένων ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα: θα καταγράφονται δημογραφικά, επιδημιολογικά, κλινικά και απεικονιστικά δεδομένα στην αρχή και ανά προκαθορισμένα χρονικά σημεία των ασθενών για να αξιολογηθεί η πορεία τους.

• Δημιουργία τράπεζας βιολογικού υλικού ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα: Η τράπεζα αυτή βιολογικού υλικού θα περιλαμβάνει ορό/πλάσμα, ούρα, ΕΝΥ, DNA, κύτταρα.

Επιπλέον θα καταγράφονται κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα των ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Στη Νευρολογική κλινική του ΠΘ λειτουργούν ειδικά ιατρεία για όλα τα προαναφερθέντα νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Το εργαστήριο νευρογενετικής διαθέτει ήδη γενετικό υλικό σε μεγάλο αριθμό ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα και θα εμπλουτιστεί με περαιτέρω ασθενείς και βιολογικό υλικό.

• Γενετικοί δείκτες γενετικών νευροεκφυλιστικών νοσημάτων:

Ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων με την αποκωδικοποίηση όλων των εξονίων του ανθρώπινου γονιδιώματος με αλληλούχιση βάσεων νέας γενιά (whole exome sequencing- WES), και με τη χρήση τεχνικών ελέγχου μήκους (MLPA, fragmant analysis).

• Επιγενετικοί δείκτες γενετικών νευροεκφυλιστικών νοσημάτων:

α. Μελέτη μεθυλίωσης, ολικής ή υποκινητών συγκεκριμένων γονιδίων

β. ανίχνευση miRNAs, επιλεκτική αποσιώπηση miRNAs ή γονιδίων εμπλεκόμενων σηματοδοτικών μονοπατιών.

• Πρωτεομικοί (protemics) δείκτες νευροεκφυλιστικών νοσημάτων :

Οι πρωτεΐνες του ΕΝΥ, ορού/πλάσματος ή των ούρων των ασθενών με νευροεκφυλιστικά νοσήματα θα επεξεργαστούν με το κατάλληλο προτυποποιημένο πρωτόκολλο και στη συνέχεια θα διαχωριστούν ως προς το ισοηλεκτρικό σημείο και το μοριακό βάρος. Η επεξεργασία των πρωτεϊνών θα γίνει στο Εργαστήριο Υγιεινής & Επιδημιολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας με τη χρήση του Microflex LT Mass Spectrometer (Bruker Daltonic GmbH, Bremen, Germany). Οι παράμετροι των αναλύσεων του μηχανήματος θα επιλεγούν αναλόγως, και με τη χρήση του λογισμικού FlexAnalysis v4.0 software (Bruker Daltonics) καθώς και στατιστικών πακέτων ειδικών για την επεξεργασία δεδομένων φασματομετρίας μάζας θα καθοριστούν είτε ειδικοί βιοδείκτες στους ασθενείς σε σύγκριση με ομάδα υγιών, είτε μεταβολές στο συνολικό πρωτεϊνικό προφίλ του ΕΝΥ, του ορού/πλάσματος ή των ούρων.

Το ΙΤΕ συντονίζει τη Δράση του ΕΔΙΑΝ και συμμετέχει στο Δίκτυο με δυο Ινστιτούτα: το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας και το Ινστιτούτο Πληροφορικής. Η συνεισφορά του ΙΤΕ γίνεται στους παρακάτω τομείς: 

• Γενετική ανάλυση βιολογικού υλικού για ανίχνευση αλλαγών συσχετιζόμενων με νευροεκφυλιστικά νοσήματα με αλληλούχιση ολόκληρου του εξώματος (Whole Exome Sequencing, WES) με στόχο την Ιατρική ακριβείας. Τη διάθεση δωρεάν γενετικών ελέγχων με σκοπό την πρώιμη-προκλινική διάγνωση νευροεκφυλιστικών παθήσεων. 

• Προσδιορισμό καινούργιων βιολογικών δεικτών για τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, με στόχο την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση.

• Ανάπτυξη και μελέτη κυτταρικών και ζωικών μοντέλων, με σκοπό την ανεύρεση των υποκείμενων παθογενετικών μηχανισμών με στόχο τον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων που θα επιτρέψουν την εφαρμογή πρακτικών Ιατρικής Ακριβείας.

• Ανάπτυξη μεθοδολογιών και εργαλείων για την συσχέτιση πολυεπίπεδων απεικονιστικών και γενετικών βιοδεικτών αλλά και δεικτών από δεδομένα νευροψυχολογικής αξιόλογησης με σκοπό την αμοιβαία ενίσχυση της διαγνωστικής ισχύος τους αλλά και την δημιουργία εργαλείων στήριξης της κλινικής διάγνωσης.

• Σχεδιασμό και ανάπτυξη του οικοσυστήματος εργαλείων πληροφορικής για τη διαχείριση κλινικής και γενετικής πληροφορίας των ασθενών που συμμετέχουν στην έρευνα που θα διεξαχθεί στα πλαίσια της Εμβληματικής Δράσης για την Έρευνα Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων στη Βάση της Ιατρικής Ακριβείας.

• Την αποτελεσματική διαχείριση των αποτελεσμάτων που θα προκύψουν από την έρευνα με γνώμονα την προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας και χρήση της έρευνας προς όφελος της Δημόσιας υγείας.